Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và tương tác xã hội của một đứa trẻ. Cho đến nay, việc chẩn đoán thường chỉ có thể thực hiện khi trẻ đã lớn và bộc lộ các dấu hiệu. Tuy nhiên, một nghiên cứu đột phá tại Đại học Ben-Gurion của Israel đang mở ra hy vọng về việc phát hiện sớm tình trạng này ngay từ giai đoạn mang thai.
| Tự kỷ là một tình trạng thần kinh phức tạp bao gồm những khiếm khuyết trong tương tác xã hội, phát triển ngôn ngữ và kỹ năng giao tiếp kết hợp với hành vi cứng nhắc, lặp đi lặp lại. Do có nhiều triệu chứng, tình trạng này hiện nay được gọi là rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder - ASD). |
"Chữ Ký" Di Truyền Của Bệnh Tự Kỷ
Các nhà khoa học từ lâu đã biết rằng di truyền đóng một vai trò quan trọng trong bệnh tự kỷ, nhưng việc xác định các gen cụ thể lại vô cùng khó khăn. Đứng đầu nghiên cứu, Tiến sĩ Idan Menashe và nhóm của ông đã phát triển một công nghệ AI tiên tiến để giải quyết vấn đề này.
Họ đã phân tích hàng nghìn gen từ những người mắc chứng tự kỷ và phát hiện ra rằng, dù các gen gây bệnh là khác nhau ở mỗi người, chúng đều có chung một "chữ ký" phân tử – những đặc điểm tương tự về cách chúng hoạt động và tương tác.
"Chúng tôi đã tìm ra một 'công thức' chung," Tiến sĩ Menashe giải thích. "Bây giờ tôi có thể nhìn vào một gen bất kỳ và xác định với độ chính xác cao xem nó có phải là gen liên quan đến bệnh tự kỷ hay không."
Niềm Hy Vọng Cho Các Gia Đình
Khám phá này mang lại một niềm hy vọng to lớn cho các gia đình. Chị Hagit Ron-Rabinovitch, mẹ của Elai, một thiếu niên 19 tuổi mắc chứng tự kỷ, chia sẻ: "Đối với tôi, nó mang lại hy vọng. Hiểu rõ hơn về tình trạng này, biết được nguyên nhân gốc rễ, đó là một bước tiến lớn."
Sàng lọc trước sinh: Dựa trên "chữ ký" di truyền này, các nhà nghiên cứu tin rằng trong vòng 5 năm tới, họ có thể phát triển một xét nghiệm máu đơn giản cho phụ nữ mang thai để sàng lọc nguy cơ mắc chứng tự kỷ của thai nhi.
Tư vấn và can thiệp sớm: Việc phát hiện sớm sẽ giúp các bậc cha mẹ có sự chuẩn bị tốt hơn và có thể áp dụng các phương pháp can thiệp sớm ngay từ khi trẻ mới sinh, giúp cải thiện đáng kể khả năng phát triển của trẻ sau này.
Ông Eitan Mizrahi, Giám đốc ALUT – Hiệp hội Quốc gia về Trẻ tự kỷ của Israel, cho biết: "Đây là một bước đột phá đối-với những bậc cha mẹ có con mắc chứng tự kỷ đang cân nhắc việc có thêm con. Nó mang lại cho họ thêm thông tin và sự lựa chọn."
Nghiên cứu này đang nhận được sự quan tâm lớn từ cộng đồng y học quốc tế, hứa hẹn một tương lai nơi việc chẩn đoán và hỗ trợ cho chứng tự kỷ có thể được bắt đầu sớm hơn bao giờ hết.
